Síndrome miodistrófico canino similar a la miodistrofia de Duchenne-Becker humana

Resumen

Se presenta un caso clínico de miodistrofia generalizada en un canino hembra Dastchund de 6 años, clínicamente similar a la Miodistrofia de Duchenne-Becker humana. El paciente presentó atrofia simétrica en músculos, axiales y en miembros posteriores a predominio de extensores y de tipo proximal. La signología se caracterizó por hiperreflexia con hipertonicidad, manteniendo sensibilidad y capacidad para deambular con marcha parética. Se descartaron alteraciones metabólicas, endócrinas, inflamatorias e infecciosas mediante la paraclínica correspondiente. Se realizaron determinaciones de niveles séricos de Aspartato Amino Transferasa (AST) y creatinfosfo-quinasa (CPK) a lo largo del tratamiento, hallándose niveles superiores al doble del máximo del rango normal. Se realizó biopsia muscular aplicando técnicas: Hematoxilina-Eosina, NADHdiaforasa y Tricrómico de Gommori modificada por Engel. Se observó alteración del diámetro de fibras con ligera hialinización. No se observó agrupamiento por tipo de fibras, alteraciones del condrioma ni infiltración leucocitaria. Presentó aumento del tejido conectivo endomisial y adiposo. Analizando el pedigree del sujeto, se logró rastrear la historia clínica del padre y las filiales 1 y 2 (una hija y nietos). Se presentó el síndrome en el padre y los nietos machos. En ambas situaciones la evolución fue mortal. Teniendo presenteque tanto la miodistrofia de Duchenne como la de Becker son enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X (Xp21), la presencia del síndrome en los machos de la familiadel sujeto son compatibles con esta característica. Se ha descrito además la ocurrencia de la enfermedad en hembras portadoras homocigotas, cursando en forma crónica y con menor malignidad. El paciente estudiado concuerda con esta descripción. En base a la signología y a la paraclínica, se plantea el diagnóstico de síndrome miodistrófico de similares características a la enfermedad de Duchenne-Becker en la especie canina.